Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (или Стерджа-Вебера) — серьезное заболевание, затрагивающее кожу лица, сосудистую систему глаз и мягкую оболочку мозга. Это состояние также известно как энцефалотригеминальный синдром, что подчеркивает его влияние на головной мозг и кожные покровы в области ветвей тройничного нерва.

Заболевание считается врожденным и встречается довольно редко — один случай на 100 тысяч новорожденных. Степень тяжести заболевания зависит не только от кожных проявлений, но и от расположения ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Эти ангиомы могут приводить к серьезным нарушениям и инвалидности уже в раннем детстве.

Причины возникновения синдрома Штурге-Вебера до сих пор неясны. Исследователи предполагают, что на развитие заболевания могут влиять токсические факторы во время формирования органов и тканей в утробе матери, а также генетические мутации.

В первом случае речь идет о нарушениях в дифференцировке наружного и среднего зародышевых листков. Провокаторами могут быть токсические воздействия на организм беременной женщины, такие как алкоголь, наркотики, курение, медикаменты, внутриутробные инфекции и экстрагенитальные заболевания (например, сахарный диабет, нарушения функции щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны эти факторы в период с 6 по 9 неделю беременности, когда происходит закладка и развитие внутренних органов и тканей.

Что касается генетической предрасположенности, то имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома по аутосомно-доминантному типу (не связаны с полом), а также возможные случаи трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные образования, возникающие в тканях головы. Поражаются кожа лица, глаза и головной мозг. На лице ангиома, как правило, имеет одностороннее расположение, и на этой же стороне могут быть затронуты оболочки мозга, хотя возможно вовлечение обеих полушарий.

Ангиоматоз в области лица часто называют “пламенеющим невусом” из-за характерного внешнего вида — ярко-красного пятна с четкими границами. В тяжелых случаях могут быть затронуты ротовая полость, шея и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка обычно имеет ангиомы в верхней части, покрывающей мозг снаружи, и чаще всего такие образования обнаруживаются в затылочных и теменных долях.

Ангиоматоз, известный как болезнь Штурге-Вебера, представляет собой редкое сосудистое заболевание, которое связано с аномалиями развития кровеносных сосудов. Врачи отмечают, что основными причинами возникновения болезни являются мутации в генах, отвечающих за развитие сосудистой системы. Клинические проявления могут варьироваться от неврологических симптомов, таких как эпилепсия и задержка развития, до кожных изменений, включая ангиомы на лице. Течение заболевания часто хроническое, с периодами обострений и ремиссий.

Лечение болезни Штурге-Вебера требует комплексного подхода. Врачи подчеркивают важность мультидисциплинарной команды, включающей неврологов, дерматологов и хирургов. Основные методы терапии включают медикаментозное лечение для контроля эпилепсии и лазерную терапию для коррекции кожных проявлений. Важно, чтобы пациенты находились под постоянным наблюдением, так как заболевание может приводить к серьезным осложнениям, включая глаукому и инсульт.

Лечение синдрома Штурге-Вебера. Клиника и диагностика.

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

Классическим проявлением энцефалотригеминального синдрома является одновременное поражение глаз, центральной нервной системы и кожи лица. Лицевые симптомы проявляются в виде ярко-красного пятна, заметного сразу после рождения, что указывает на врожденный характер невуса.

В зависимости от сочетания симптомов выделяют несколько клинических форм данной патологии:

1. Ангиомы на коже лица могут сочетаться с поражением мозговых оболочек; наличие глаукомы не обязательно.
2. Изолированное поражение лица без ангиом внутри черепа; глаукома может присутствовать.
3. Изолированное поражение центральной нервной системы; глаукома не наблюдается.

Поражение лица

Чаще всего поражение затрагивает одну сторону лица, и пятно располагается в области I-II ветвей тройничного нерва. Краснота проявляется под глазом, на скулах, лбу и может доходить до верхней губы. Очаги ангиоматоза могут быть как единичными, так и сливаться, образуя «пламенеющий невус». Из-за сосудистого характера изменений при нажатии на кожу она становится бледной, как и в случае с другими ангиомами.

При рождении пятно на лице может иметь розоватый оттенок, но со временем оно становится ярче, приобретая красный или вишневый цвет — так называемое «винное пятно». Также возможно постепенное увеличение размеров этого образования. Около 70% пациентов имеют поражение одной стороны лица, и почти половина из них сталкивается с ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями на теле и конечностях.

Помимо сосудистых изменений кожи, среди проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера можно отметить родинки, нарушения пигментации кожи, ограниченные отеки мягких тканей и истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко встречается данная патология без характерного поражения кожи лица.

Ангиоматоз, известный также как болезнь Штурге-Вебера, представляет собой редкое сосудистое заболевание, которое затрагивает кожу, мозг и глаза. Основной причиной его возникновения считается мутация в генах, отвечающих за развитие сосудов. Заболевание проявляется в виде характерных пятен на коже, чаще всего на лице, а также может сопровождаться неврологическими нарушениями, такими как эпилепсия и проблемы с развитием. Клиническое течение болезни варьируется: у некоторых пациентов симптомы могут быть легкими, в то время как у других наблюдаются серьезные осложнения. Лечение ангиоматоза обычно комплексное и включает медикаментозную терапию, хирургическое вмешательство и реабилитацию. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением специалистов, так как ранняя диагностика и адекватное лечение могут значительно улучшить качество жизни.

Синдром Стерджа-Вебера

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки является ключевым элементом синдрома, влияющим на тяжесть заболевания и прогноз. Симптомы поражения нервной системы могут проявляться уже в первый год жизни ребенка и постепенно нарастать, приводя к серьезной умственной отсталости, а также нарушениям двигательной и сенсорной функций.

Клинические проявления ангиоматоза оболочек мозга включают:

• Судорожный синдром — генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных пораженной стороне мозга, абсансы (кратковременные эпизоды, когда пациент как бы «отключается» на несколько секунд или минут);
• Проблемы с психическим развитием и поведением;
• Гемипарезы и параличи на стороне, противоположной месту поражения мозга, а также слабость мышц конечностей;
• Уменьшение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика обусловлена воздействием сосудистых образований в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, что приводит к раздражению нейронов и возникновению судорог. Повышенное внутричерепное давление может вызывать частые головные боли, напоминающие мигрень.

Сдавление определенных участков мозга может привести к некрозам, атрофии, разрастанию глиальных клеток (похожих на склероз) и отложению кальциевых солей, что значительно нарушает функционирование мозга и может привести к деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга также способен вызвать гидроцефалию.

Эмоциональная сфера пациентов с синдромом Штурге-Вебера также подвергается значительному воздействию. У них могут развиваться характерные психопатологические черты: повышенная плаксивость, частая безосновательная раздражительность, агрессивность, злопамятность и эгоцентризм, что негативно сказывается на воспитании и взаимодействии с окружающими.

На фоне снижения уровня интеллекта ухудшаются память и внимание, что делает обучение детей крайне сложным или даже невозможным из-за имбецильности или идиотии. У взрослых наблюдается постепенное снижение умственных способностей, которое прогрессирует от одного судорожного приступа к другому. Изменения в поведении также могут проявляться в промежутках между судорогами.

Одним из опасных проявлений ангиоматоза мягкой оболочки мозга является эпилептический статус, когда судороги следуют друг за другом, не позволяя организму восстановиться. Это состояние требует срочной медицинской помощи и может привести к отеку мозга и даже смерти пациента.

Глазные симптомы

Поражение глаз связано с образованием ангиом в сосудистом тракте, что приводит к повышению внутриглазного давления и развитию глаукомы. Эти сосудистые образования нарушают нормальный отток внутриглазной жидкости, что может вызвать гидрофтальм. Глаукома может проявляться как сразу после рождения, так и развиваться в более позднем возрасте.

Поражение глазных тканей сопровождается постепенным ухудшением остроты зрения и потерей полей зрения. При глаукоме существует высокий риск атрофии и отслойки сетчатки, что может привести к полной потере зрения.

Классическое течение ангиоматоза Штурге-Вебера наблюдается примерно у 20% пациентов, в то время как у остальных случаев отмечается разнообразие клинических проявлений. Это позволило выделить 10 различных форм данной патологии. Наименее тяжелыми и с наиболее благоприятным прогнозом считаются абортивные варианты энцефалотригеминального синдрома и изолированные кожные поражения на лице, когда головной мозг не затрагивается патологическим процессом.

Синдром Штурге–Вебера: правильная постановка диагноза и лечение / Екатерина Колокольцева

Принципы лечения

Для коррекции нарушений, связанных с энцефалотригеминальным синдромом, применяется медикаментозное лечение. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения значительного косметического дефекта на лице или удаления ангиом внутри черепа, вызывающих серьезные неврологические расстройства.

Основная цель медикаментозной терапии ангиоматоза — борьба с эпилепсией. В качестве неотложной помощи при приступах используется седуксен, а на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин и карбамазепин. Поскольку противосудорожные средства не устраняют источник избыточной импульсации в мозге, эпилепсия часто оказывается устойчивой к стандартной терапии, что приводит к необходимости назначения комбинаций нескольких медикаментов.

При наличии крупных ангиом мозговой оболочки может быть рекомендована рентгенотерапия для уменьшения их объема. В случае необходимости проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и выраженной внутричерепной гипертензии могут использоваться диуретики, такие как фуросемид и маннитол. При прогрессировании глаукомы назначаются мочегонные средства и глазные капли, такие как азопт и альфаган. Изменения в поведении, психологические трудности и снижение интеллектуальных способностей требуют назначения психотропных и седативных препаратов.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть значительные трудности в воспитании и взаимодействии с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта и значительная задержка психического развития могут сделать общение с пациентом практически невозможным.

С одной стороны, отсутствие глаукомы и нормальная работа нервной системы предполагают благоприятный прогноз. С другой стороны, заметное красное пятно на лице создает значительный косметический дискомфорт и может вызвать негативное поведение со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера могут обучаться в обычной школе, поскольку их интеллект не страдает. Учителя играют важную роль в социальной адаптации, обучая сверстников не обращать внимания на внешние изменения. Без активной работы с одноклассниками и самим ребенком это может привести к серьезным психологическим проблемам, включая депрессию, неврозы и психопатии.

Среди возможных осложнений болезни Штурге-Вебера можно выделить слепоту, нарушения мозгового кровообращения с параличами, а также деменцию, возникающую из-за резкой задержки психического развития. Эпилептический статус и отек мозга могут представлять смертельную угрозу.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера считается неблагоприятным из-за высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными кожными пятнами.

Перейти в раздел:

• Заболевания сосудов, патология с сосудистым фактором, методы диагностики, лечение и препараты

Рекомендации читателям СосудИнфо предоставляют профессиональные медики с высшим образованием и опытом работы в данной области.

Вопрос-ответ

Каковы причины синдрома Стерджа-Вебера?

При синдроме Стерджа-Вебера происходит аномальный рост мелких кровеносных сосудов. Для него характерно наличие родимых пятен на лице, чрезмерный рост кровеносных сосудов (ангиомы) в тканях, покрывающих головной мозг, или обоих симптомов одновременно. Причиной синдрома Стерджа-Вебера является наличие мутации в гене.

Что такое синдром Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией и другими неврологическими и офтальмологическими симптомами.

Что такое глаукома Стердж-Вебера-Краббе?

Глаукома Стердж-Вебера-Краббе — это редкое заболевание, связанное с синдромом Стердж-Вебера, которое характеризуется аномалиями сосудов, особенно в области лица и глаз. Это состояние может приводить к повышенному внутриглазному давлению и повреждению зрительного нерва, что в свою очередь может вызывать потерю зрения. Глаукома в данном случае является одним из осложнений, возникающих из-за нарушений кровообращения и аномалий в развитии сосудов.

Что такое остров Стердж?

Стердж (англ. Sturge Island) — необитаемый остров в Южном океане, а также самый большой из островов Баллени. На севере острова находится самая высокая точка — Браун-Пик (1524 метра).

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту при первых признаках: Если вы заметили изменения на коже или другие симптомы, такие как судороги или проблемы с зрением, не откладывайте визит к врачу. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз и качество жизни.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о болезни: Понимание ангиоматоза и болезни Штурге-Вебера поможет вам лучше справляться с диагнозом. Читайте медицинские статьи, общайтесь с пациентами и врачами, чтобы получить полное представление о заболевании и его лечении.

СОВЕТ №3

Соблюдайте регулярный мониторинг состояния: Регулярные обследования у невролога и дерматолога помогут отслеживать прогресс заболевания и корректировать лечение при необходимости. Это особенно важно для предотвращения осложнений.

СОВЕТ №4

Поддерживайте здоровый образ жизни: Правильное питание, физическая активность и управление стрессом могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни. Обсудите с врачом, какие изменения в образе жизни будут наиболее полезны для вас.