Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов
Основой этого опасного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые распространяются на передние рога спинного мозга (в зоне шейного утолщения) и пирамидные пути. Это приводит к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических образцах можно обнаружить цитоплазматические включения, известные как тельца Бунина. На фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых происходит разрастание глиальных элементов. Процесс затрагивает все отделы головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и другие), а также ядра двигательных черепно-мозговых нервов, мозговые оболочки и сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у пациентов значительно уменьшается в объеме, а ствол мозга полностью атрофирован.
Еще два десятка лет назад пациенты могли прожить всего 4 года, но в настоящее время наблюдается тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая составляет 5-7 лет. Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), а бульбарная форма также не дает особых шансов (5-6 лет). Хотя некоторые пациенты живут до 12 лет, это в основном касается больных с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детей (старших школьников) и молодежь? Мужчины имеют больше «шансов» на развитие мотонейронной болезни. Семейные случаи чаще всего проявляются в зрелом возрасте. Реальная угроза заболевания сохраняется в промежутке между 40 и 60 годами, но после 55 лет мужчины уже не имеют преимущества и заболевают наравне с женщинами.
К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения, которые затрагивают центры, ответственные за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.
В научной литературе встречается термин «синдром БАС». Этот синдром не связан с болезнью моторных нейронов; он вызывается другими причинами и сопутствует другим заболеваниям (например, некоторым протеинемиям, клещевому энцефалиту и другим). Симптоматика синдрома очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиническая картина еще не развилась в полной мере. Поэтому начальную стадию бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать от острых нарушений мозгового кровообращения (инсульта) или рассеянного склероза.
Врачи отмечают, что боковой амиотрофический склероз (БАС) является сложным и малоизученным заболеванием, которое затрагивает моторные нейроны, приводя к прогрессирующей слабости мышц. Причины его возникновения до конца не выяснены, однако генетические факторы и воздействие окружающей среды могут играть важную роль. Признаки заболевания включают мышечную слабость, судороги и затруднения с речью и глотанием. Течение болезни индивидуально: у некоторых пациентов симптомы развиваются медленно, в то время как у других — стремительно. Диагноз ставится на основе клинических данных и дополнительных исследований, таких как электромиография. Врачи подчеркивают важность комплексного подхода к лечению, включая медикаментозную терапию, физиотерапию и психологическую поддержку. Жизнь с БАС требует адаптации и поддержки со стороны близких, а также активного участия пациентов в своем лечении и реабилитации.
Видео: лекция о БАС из образовательной программы по неврологии
| Признаки и симптомы БАС | Диагностика БАС | Как жить с БАС |
|---|---|---|
| Слабость в мышцах конечностей (рук, ног), затруднение ходьбы, спотыкание | Неврологический осмотр, электромиография (ЭМГ), исследование нервно-мышечной проводимости, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга, анализ спинномозговой жидкости, генетическое тестирование | Физическая терапия, эрготерапия, логопедия, речевая терапия, психологическая поддержка, медикаментозная терапия (рилузол, эдаравон), использование вспомогательных средств (ходунки, инвалидные коляски, коммуникативные устройства), планирование ухода на дому или в специализированном учреждении |
| Мышечные спазмы и судороги | Исключение других заболеваний со схожими симптомами (например, миастения гравис, полинейропатия) | Поддержание активного образа жизни в пределах возможностей, правильное питание, контроль за дыхательной функцией, профилактика пролежней, своевременное обращение за медицинской помощью при ухудшении состояния |
| Затруднение глотания (дисфагия), слюнотечение | Биопсия мышц (в некоторых случаях) | Обучение членов семьи уходу за больным, создание комфортной и безопасной домашней среды, использование специального питания (через зонд или перорально с учетом особенностей глотания), общение с другими людьми, живущими с БАС, использование сервисов поддержки |
| Затруднение речи (дизартрия), изменение голоса | Диагноз БАС устанавливается на основании клинической картины и результатов дополнительных исследований, нет специфических лабораторных тестов для подтверждения БАС | Принятие своей болезни, поиск смысла жизни, планирование будущего, установление близких отношений с семьей и друзьями, занятие любимыми делами в пределах возможностей |
| Потеря веса | Дифференциальная диагностика с другими нейродегенеративными заболеваниями | Поиск и использование ресурсов поддержки (благотворительные организации, группы самопомощи), забота о своем душевном состоянии, профессиональная реабилитация |
| Нарушение дыхания | Отсутствие специфического лечения, направленного на излечение БАС | Планирование паллиативной помощи, подготовка к возможным сложностям на поздних стадиях заболевания |
| Изменения в когнитивной сфере (в некоторых случаях) | Оценка когнитивных функций (тесты) | Поддержание связи с близкими, забота о своем душевном комфорте, использование коммуникативных средств |
Форму определяют преобладающие симптомы
БАС не ограничивается определёнными участками в организме, он распространяется по всему телу. Поэтому выделение форм амиотрофического латерального склероза условно. Эти формы определяются в основном по началу заболевания и наиболее выраженным симптомам. Преобладающие признаки бокового амиотрофического склероза, а не отдельные поражённые области, помогают классифицировать его формы следующим образом:
-
Шейно-грудная форма. В первую очередь страдают руки, область лопаток и плечевой пояс. Больному становится сложно контролировать движения, которые ранее не требовали усилий. Увеличиваются физиологические рефлексы, появляются патологические. Как только кисти начинают подводить, развивается мышечная атрофия, известная как «лапа обезьяны», что ограничивает подвижность. Нижние конечности также вовлекаются в патологический процесс.
-
Пояснично-крестцовая форма. Подобно рукам, начинают страдать ноги. Возникает слабость мышц нижних конечностей, сопровождающаяся подёргиваниями и судорогами, а затем развивается мышечная атрофия. Патологические рефлексы, такие как положительный симптом Бабинского, становятся диагностическими признаками, наблюдаемыми уже на ранних стадиях заболевания.
-
Бульбарная форма – одна из самых тяжёлых, которая в редких случаях позволяет пациенту жить более 4 лет. Здесь возникают проблемы с речью (гнусавость) и мимикой, а также затруднения с глотанием, что может привести к полной неспособности самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс затрагивает всё тело, негативно влияя на функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Поэтому пациенты с этой формой часто умирают раньше, чем развиваются парезы и параличи. Держать такого пациента на аппарате ИВЛ и кормить через капельницы или гастростому не имеет смысла, так как шансы на выздоровление практически равны нулю.
-
Церебральная форма, также известная как высокая. Поскольку всё начинается с головы, не удивительно, что при этой форме страдают и атрофируются как руки, так и ноги. Для пациентов с этой формой характерны неожиданные приступы смеха или плача, которые не связаны с их эмоциями. Если пациент плачет, это можно понять, но вряд ли он смеётся из-за своей болезни. Такие реакции происходят спонтанно, независимо от желания человека. По тяжести церебральная форма почти не уступает бульбарной и также быстро приводит к летальному исходу.
-
Полиневротическая форма (поли – много). Эта форма проявляется множественными поражениями нервов, мышечной атрофией, парезами и параличами конечностей. Многие исследователи не выделяют её в отдельную категорию, и классификация может различаться в зависимости от страны или автора, что не является чем-то предосудительным. Поэтому не стоит акцентировать на этом внимание, тем более что церебральная и бульбарная формы упоминаются в большинстве источников.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это редкое, но тяжелое заболевание, которое вызывает прогрессирующее разрушение моторных нейронов, отвечающих за движение. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто описывают свои ощущения как чувство безысходности и страха. Причины БАС до конца не изучены, но среди возможных факторов называются генетическая предрасположенность и экологические воздействия. Признаки заболевания могут варьироваться, начиная от слабости в конечностях и заканчивая нарушениями речи и дыхания. Диагноз ставится на основе клинических симптомов и дополнительных исследований, таких как электромиография. Жизнь с БАС требует значительных изменений: многие пациенты обращаются за поддержкой к близким и медицинским специалистам, а также участвуют в реабилитационных программах. Несмотря на сложности, многие находят силы продолжать жить полной жизнью, адаптируясь к новым условиям и поддерживая активное общение с окружающими.
Причины, вызвавшие болезнь…
Факторы, способные инициировать этот серьезный патологический процесс, не так многочисленны, но с каждым из них человек может сталкиваться ежедневно, независимо от возраста, пола и места проживания. Исключение составляют случаи наследственной предрасположенности, наблюдающиеся лишь у 5-10% населения.
Причины, способствующие развитию мотонейронной болезни, включают:
- Интоксикация, особенно химическими веществами, среди которых ключевую роль играют металлы: алюминий, свинец, ртуть и марганец.
- Инфекционные заболевания, вызванные активностью различных вирусов. Особое внимание следует уделить медленным инфекциям, вызванным еще не установленным нейротропным вирусом.
- Электротравмы.
- Недостаток витаминов (гиповитаминоз).
- Беременность может стать триггером для развития болезни моторных нейронов.
- Злокачественные опухоли, особенно рак легких.
- Хирургические вмешательства, например, удаление части желудка.
- Генетическая предрасположенность, включая семейные случаи мотонейронной болезни. Основной причиной амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген на 21-й хромосоме, который передается по аутосомно-доминантному типу наследования. В редких случаях возможен аутосомно-рецессивный вариант.
- Причина остается неясной.
…И ее клинические проявления
Симптоматика бокового амиотрофического склероза проявляется в виде периферических и центральных парезов верхних конечностей. Основные признаки включают:
- Увеличение периостальных и сухожильных рефлексов.
- Атрофия мышц кистей и области лопаток.
- Появление патологических рефлексов, таких как верхние симптомы Россолимо и положительный симптом Бабинского.
- Клонус стоп, а также усиление ахилловых и коленных рефлексов.
- Наличие фибриллярных подергиваний в мышцах плечевого пояса, губах и языке, заметных при ударе по пораженной мышце неврологическим молотком.
- Развитие бульбарного паралича, проявляющегося в поперхивании, дизартрии, охриплости голоса, отвисании нижней челюсти и избыточном слюнотечении.
- Хотя психическое состояние пациентов с мотонейронной болезнью обычно не страдает, серьезность патологии может негативно влиять на настроение и эмоциональное состояние. Больные часто испытывают глубокую депрессию, осознавая свой диагноз и состояние.
Болезнь Шарко затрагивает весь организм, вызывая разнообразные симптомы, которые можно кратко представить в виде следующих синдромов:
- Вялые и спастические параличи конечностей.
- Атрофия мышц с проявлениями:
а) фибриллярные подергивания, возникающие из-за раздражения передних рогов спинного мозга, что приводит к возбуждению отдельных мышечных волокон;
б) фасциальные подергивания, связанные с движением целых групп мышц и возникающие при раздражении корешков. - Синдром бульбарных нарушений.
Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ
Диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС) начинается с неврологического обследования. Основным инструментальным методом является электронейромиография (ЭНМГ). Остальные исследования проводятся для исключения заболеваний с похожими симптомами и для оценки состояния организма пациента, включая дыхательную систему и опорно-двигательный аппарат. В итоге, необходимы следующие исследования:
- Общие клинические анализы (крови и мочи);
- Биохимический анализ крови (БАК);
- Спинномозговая пункция (в основном для исключения рассеянного склероза, так как при болезни Шарко в ликворе изменений не наблюдается);
- Биопсия мышц;
- Рентгенографическое обследование;
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) для выявления или исключения органических поражений;
- Спирография (исследование функции внешнего дыхания), которая особенно важна для таких пациентов, поскольку при БАС часто наблюдаются нарушения дыхательной функции.
Для поддержания и продления жизни
Терапия заболеваний моторных нейронов направлена на общее укрепление организма, поддержание его функций и облегчение проявлений болезни. С прогрессированием заболевания усиливается дыхательная недостаточность. Для улучшения дыхательной функции пациенту сначала (пока он еще в инвалидном кресле) назначается неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ). Когда этот метод становится недостаточным, переходят на стационарное оборудование для инвазивной вентиляции легких (ИВЛ).
На данный момент не существует по-настоящему эффективного лекарства для лечения бокового амиотрофического склероза, однако лечение необходимо, и пациенту назначается медикаментозная терапия:
- Рилутек (рилузол) – единственный препарат с целенаправленным действием. Он может немного (примерно на месяц) продлить жизнь и увеличить время до необходимости перехода на ИВЛ.
- Для улучшения речи и глотания применяются антихолинэстеразные средства (галантамин, прозерин).
- Для снятия спазмов используются элениум, сибазон (диазепам) и миорелаксанты.
- При наличии депрессий и нарушений сна назначаются транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные препараты.
- В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики).
- Для облегчения болей применяются НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты) и анальгетики, а в дальнейшем пациента переводят на наркотические обезболивающие средства.
- Амитриптилин используется для снижения слюноотделения.
- Обычно в комплекс лечения также включаются витамины группы В, анаболические стероиды (ретаболил) для увеличения мышечной массы, а также ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).
Хороший уход повышает качество жизни
Вряд ли кто-то станет оспаривать, что пациент с болезнью Шарко требует особого ухода. Это действительно так, ведь даже процесс кормления становится настоящим испытанием. А что говорить о борьбе с пролежнями? Депрессия? Больной остро воспринимает свое состояние, переживает ухудшение здоровья и в конечном итоге оказывается неспособным заботиться о себе, общаться с окружающими и наслаждаться едой.
Такой пациент нуждается в:
- Функциональной кровати с подъемником,
- Кресле, заменяющем туалет,
- Коляске с кнопочным управлением, с которым больной еще может справляться,
- Средствах для общения, например, ноутбуке.
Профилактика пролежней имеет огромное значение. Они могут появиться очень быстро, поэтому постель и тело пациента должны быть чистыми и сухими.
Пациент в основном питается жидкой, легко проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохраняется функция глотания). Позже его начинают кормить через зонд, а затем, в крайнем случае, прибегают к наложению гастростомы.
Очевидно, что человек с боковым амиотрофическим склерозом испытывает сильные страдания как физически, так и морально. Не легче и тем, кто ухаживает за ним — близким людям. Тяжело видеть угасшие глаза, ощущать боль и отчаяние, не имея возможности помочь и вернуть к жизни дорогого человека. Родственники, ухаживающие за таким больным, часто теряют силы и впадают в уныние и депрессию, поэтому им также необходима поддержка психотерапевта, а иногда и назначение успокаивающих средств и антидепрессантов.
Читатели, изучая лечение различных заболеваний, обычно ищут профилактические меры и народные средства. Рекомендованные альтернативной медициной продукты, богатые витаминами группы В, такие как проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, могут быть полезны, но не способны излечить. Кроме того, не стоит забывать, что у таких пациентов часто возникают проблемы с глотанием, поэтому на народную медицину в случае болезни Шарко полагаться не следует.
Вот такова реальность бокового амиотрофического склероза (и многих его других названий). Это заболевание крайне коварно, непонятно и неизлечимо. Возможно, когда-нибудь человечество сможет победить эту болезнь, и будем надеяться на лучшее, ведь ученые по всему миру активно работают над этой проблемой.
Видео: БАС в программе “Жить Здорово!”
Вопрос-ответ
Как начинается боковой амиотрофический склероз?
Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее, и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания, глотания и дыхания.
Можно ли вылечить боковой амиотрофический склероз?
Боковой амиотрофический склероз не излечим. Поэтому целью терапии заболевания является обеспечение более длительной и независимой жизни.
Сколько живут с боковым амиотрофическим склерозом?
БАС чаще развивается у мужчин. Болезнь, как правило, дебютирует в возрасте 58–63 лет — при спорадической форме и в 47–52 года — при семейном варианте. Средняя продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом — всего 2–3 года. Только 7% людей живут дольше 5 лет.
Каковы симптомы первичного бокового склероза?
Первичный боковой склероз (ПБС) характеризуется прогрессирующей слабостью мышц, спастичностью, нарушениями координации и равновесия, а также изменениями в рефлексах. Симптомы могут включать утомляемость, мышечные спазмы, затруднения при ходьбе и проблемы с речью. ПБС обычно не сопровождается потерей чувствительности, что отличает его от других форм бокового склероза.
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалистам. При первых признаках, таких как слабость в конечностях или затруднения с речью, важно как можно скорее обратиться к неврологу. Ранняя диагностика может помочь в управлении симптомами и улучшении качества жизни.
СОВЕТ №2
Создайте поддерживающую среду. Общение с близкими и участие в группах поддержки могут значительно облегчить эмоциональное бремя, связанное с заболеванием. Не стесняйтесь делиться своими переживаниями и получать помощь от окружающих.
СОВЕТ №3
Следите за физическим состоянием. Регулярные физические упражнения, адаптированные к вашим возможностям, могут помочь сохранить подвижность и улучшить общее самочувствие. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки индивидуальной программы.
СОВЕТ №4
Информируйте себя о заболевании. Чтение литературы и участие в семинарах о боковом амиотрофическом склерозе помогут вам лучше понять свое состояние и способы управления им. Знание о болезни может снизить уровень тревожности и повысить уверенность в себе.
