Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза): причины и развитие, проявления, лечение, прогноз

Что за болезнь – полицитемия?

Истинная полицитемия (также известная как эритремия или болезнь Вакеза) относится к гемобластозам (эритроцитозам) или хроническим лейкозам с доброкачественным течением. Это заболевание характеризуется увеличением всех трех линий кроветворения, с преобладанием эритроцитарного и мегакариоцитарного роста. В результате увеличивается не только количество красных кровяных клеток — эритроцитов, но и других клеток крови, развивающихся из этих линий. Опухолевый процесс инициируется пораженными клетками-предшественниками миелопоэза, которые начинают неконтролируемую пролиферацию и дифференцировку в зрелые формы эритроцитов.

В таких условиях особенно страдают недозрелые красные кровяные клетки, проявляющие гиперчувствительность к эритропоэтину даже при минимальных дозах. При полицитемии также увеличивается количество лейкоцитов гранулоцитарного ряда, в первую очередь палочкоядерных и нейтрофилов, а также тромбоцитов. Клетки лимфоидного ряда, такие как лимфоциты, не затрагиваются патологическим процессом, так как они развиваются из другой линии и имеют свой собственный механизм размножения и созревания.

Врачи отмечают, что полицитемия, или болезнь Вакеза, представляет собой хроническое заболевание, характеризующееся увеличением количества эритроцитов в крови. Основной причиной развития этого состояния является мутация гена JAK2, что приводит к избыточному производству клеток крови. Симптомы могут варьироваться от головной боли и головокружения до покраснения кожи и повышенной утомляемости. Важно отметить, что заболевание может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбообразование и инсульт.

Лечение полицитемии включает флеботомию для снижения уровня гемоглобина и применение медикаментов, направленных на подавление избыточного кроветворения. Прогноз зависит от своевременной диагностики и адекватного лечения: при правильном подходе пациенты могут вести полноценную жизнь. Однако врачи подчеркивают необходимость регулярного мониторинга состояния, чтобы избежать возможных осложнений и улучшить качество жизни пациентов.

Истинная полицитемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Рак или не рак?

Эритремия — это редкое заболевание. В небольшом городке с населением около 25 тысяч человек можно встретить несколько случаев. Особенно подвержены этой болезни мужчины около 60 лет, хотя она может проявляться у людей любого возраста.

У новорожденных и детей младшего возраста эритремия чаще всего имеет вторичный характер и возникает как следствие других заболеваний, таких как токсическая диспепсия или стресс-эритроцитоз.

Для многих людей, относящихся к лейкозам (острым или хроническим), это заболевание ассоциируется с “раком крови”. Важно разобраться, является ли это действительно раком. Более уместно говорить о злокачественности или доброкачественности истинной полицитемии, чтобы четко провести границу между «добром» и «злом». Термин «рак» обычно относится к опухолям из эпителиальных тканей, и в данном случае он не совсем подходит, так как опухоль возникает из кроветворной ткани.

Болезнь Вакеза классифицируется как злокачественная опухоль, однако она характеризуется высокой дифференцировкой клеток. Протекание болезни длительное и хроническое, и на начальных этапах может считаться доброкачественным. Тем не менее, такое течение возможно только до определенного момента и при условии правильного и своевременного лечения. Со временем, при значительных изменениях в эритропоэзе, болезнь может перейти в острую форму и проявить более «агрессивные» черты. Таким образом, истинная полицитемия имеет прогноз, который в значительной степени зависит от скорости ее прогрессирования.

Почему ростки растут неправильно?

Каждый пациент с эритремией рано или поздно задается вопросом: «Почему именно я столкнулся с этой болезнью?». Поиск причин заболеваний часто приносит пользу, улучшая результаты лечения и способствуя выздоровлению. Однако в случае полицитемии ситуация иная.

Причины этого заболевания можно лишь предполагать, но не утверждать с полной уверенностью. Единственным ориентиром для врача при исследовании источника болезни остаются генетические аномалии. Специфический патологический ген пока не обнаружен, и точное местоположение дефекта остается неизвестным. Существуют предположения, что болезнь Вакеза может быть связана с трисомией восьмой и девятой хромосом или другими хромосомными нарушениями, такими как делеция участков длинного плеча хромосом C5 и C20. Однако эти идеи пока остаются гипотезами, основанными на результатах научных исследований.

Полицитемия, известная также как эритремия или болезнь Вакеза, вызывает множество обсуждений среди пациентов и врачей. Это заболевание характеризуется повышением уровня эритроцитов в крови, что может привести к различным осложнениям, включая тромбообразование. Причины развития полицитемии могут быть как первичными, связанными с мутациями в клетках костного мозга, так и вторичными, вызванными гипоксией или опухолевыми процессами.

Среди проявлений болезни выделяют головные боли, зуд, покраснение кожи и повышенную утомляемость. Лечение включает флеботомию для снижения вязкости крови и применение медикаментов, таких как гидроксимочевина. Прогноз зависит от своевременной диагностики и лечения: при адекватной терапии многие пациенты могут вести полноценную жизнь, однако важно регулярно наблюдаться у врача для контроля состояния.

Эритроцитозы и Эритремия: от классификации до методов лечения

Жалобы и клиническая картина

Если говорить о причинах полицитемии, информации не так много, однако клинические проявления этой болезни заслуживают более детального обсуждения. Они проявляются ярко и разнообразно, так как уже на второй стадии заболевания вовлекаются практически все органы. Больные могут испытывать следующие общие симптомы:

• Постоянная слабость и усталость;
• Существенное снижение работоспособности;
• Увеличенная потливость;
• Головные боли и головокружения;
• Заметное ухудшение памяти;
• Нарушения слуха и зрения (снижение).

Среди жалоб, характерных для данного заболевания, можно выделить:

• Острая жгучая боль в пальцах рук и ног, связанная с образованием тромбоцитами и эритроцитами мелких агрегатов;
• Менее интенсивная боль в конечностях;
• Зуд по всему телу, усиливающийся после горячего душа или ванны, вызванный тромбозами;
• Периодическое появление сыпи, напоминающей крапивницу.

Основная причина всех этих симптомов — нарушение микроциркуляции.

С прогрессированием заболевания появляются новые симптомы:

1. Гиперемия кожи и слизистых оболочек из-за расширения капилляров;
2. Боли в области сердца, напоминающие стенокардию;
3. Болезненные ощущения в левом подреберье, вызванные увеличением селезенки из-за накопления и разрушения тромбоцитов и эритроцитов, так как селезенка выступает в роли депо для этих клеток;
4. Увеличение печени и селезенки;
5. Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
6. Затруднения при мочеиспускании и боли в пояснице, возникающие из-за мочекислого диатеза, вызванного изменениями в буферных системах крови;
7. Боли в костях и суставах из-за гиперплазии (избыточного разрастания) костного мозга;
8. Подагра;
9. Геморрагические проявления: носовые, десневые и кишечные кровотечения, а также кожные кровоизлияния;
10. Инъекции сосудов конъюнктивы, из-за чего глаза таких пациентов выглядят как «кроличьи глаза»;
11. Телеангиэктазии;
12. Склонность к тромбозам вен и артерий;
13. Варикозное расширение вен на голени;
14. Тромбофлебиты;
15. Возможен тромбоз коронарных сосудов, что может привести к инфаркту миокарда;
16. Перемежающаяся хромота, которая может закончиться гангреной;
17. Артериальная гипертензия (практически у 50% пациентов), что увеличивает риск инсультов и инфарктов;
18. Поражение органов дыхания из-за расстройства иммунной системы, которая не может адекватно реагировать на инфекционные агенты, вызывающие воспалительные процессы. В этом случае эритроциты подавляют иммунный ответ на вирусы и опухоли, находясь в ненормально высоком количестве, что усугубляет состояние иммунной системы;
19. Почки и мочевыводящие пути также страдают, что приводит к склонности к пиелонефриту и мочекаменной болезни;
20. Центральная нервная система не остается в стороне от патологического процесса, что может проявляться симптомами нарушения мозгового кровообращения, ишемического инсульта (при тромбозах), кровоизлияний (реже), бессонницы, ухудшения памяти и других когнитивных расстройств.

От бессимптомного периода до терминальной стадии

Поскольку проявления полицитемии развиваются постепенно, выделяют три стадии заболевания.

Первая стадия. В этот период состояние пациента считается удовлетворительным. Симптомы выражены умеренно, а продолжительность стадии составляет примерно 5 лет.

Стадия явных клинических проявлений. Она делится на два этапа:

II А – протекает без миелоидной метаплазии селезенки. Наблюдаются как субъективные, так и объективные симптомы эритремии. Длительность этого этапа составляет 10-15 лет.

II Б – на этой стадии возникает миелоидная метаплазия селезенки. Характеризуется четкой клинической картиной, симптомы становятся более выраженными, печень и селезенка значительно увеличиваются.

Терминальная стадия проявляется всеми признаками злокачественного процесса. Пациенты жалуются на разнообразные боли и общее недомогание. На этом этапе клетки теряют способность к дифференциации, что создает условия для развития лейкоза, который заменяет хроническую эритремию, переходя в острый лейкоз.

Терминальная стадия отличается тяжелым течением, включая геморрагический синдром, разрыв селезенки и инфекционно-воспалительные процессы, которые трудно поддаются лечению из-за глубокого иммунодефицита. Обычно этот этап заканчивается летальным исходом.

Таким образом, продолжительность жизни при полицитемии составляет 15-20 лет, что можно считать неплохим показателем, особенно если учесть, что заболевание может проявиться после 60 лет. Это дает надежду на возможность дожить до 80 лет. Однако прогноз заболевания в значительной степени зависит от его исхода, то есть от того, в какую форму лейкоза трансформируется эритремия на III стадии (хронический миелолейкоз, миелофиброз, острый лейкоз).

Истинная полицитемия. Онкогематолог, к.м.н. Евгения Геннадьевна Медведовская

Диагностика болезни Вакеза

Диагностика истинной полицитемии в основном основывается на лабораторных анализах, которые включают следующие ключевые показатели:

• Общий анализ крови: наблюдается значительное увеличение уровня эритроцитов (6,0-12,0 х 10^12/л), гемоглобина (180-220 г/л) и гематокрита (соотношение плазмы и красных кровяных клеток). Количество тромбоцитов может достигать 500-1000 х 10^9/л, причем они могут значительно увеличиваться в размере. Уровень лейкоцитов – до 9,0-15,0 х 10^9/л (в основном за счет палочкоядерных и нейтрофильных клеток). Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) при истинной полицитемии всегда снижена и может достигать нуля.

Морфологически эритроциты не всегда изменяются и зачастую остаются в пределах нормы. Однако в некоторых случаях при эритремии можно заметить анизоцитоз (разноразмерные эритроциты). Уровень тромбоцитов в общем анализе крови может указывать на тяжесть и прогноз заболевания: чем выше их количество, тем тяжелее течение болезни.

• Биохимический анализ крови (БАК): определение уровня мочевой кислоты. Для эритремии характерно накопление мочевой кислоты, что может свидетельствовать о развитии подагры (как следствие болезни Вакеза).

• Радиологическое исследование с использованием радиоактивного хрома позволяет выявить увеличение количества циркулирующих эритроцитов.

• Стернальная пункция (забор костного мозга из грудины) с последующей цитологической диагностикой. В образце можно наблюдать гиперплазию всех трех ростков с заметным преобладанием красного и мегакариоцитарного.

• Трепанобиопсия (гистологическое исследование материала, взятого из подвздошной кости) – наиболее информативный метод, который позволяет точно выявить основной признак заболевания – трехростковую гиперплазию.

Помимо гематологических показателей, для подтверждения диагноза истинной полицитемии пациента направляют на ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, что может показать увеличение печени и селезенки.

Итак, диагноз установлен… Что дальше?

После этого пациента ожидает терапия в гематологическом отделении. Выбор методов лечения основывается на клинических симптомах, гематологических показателях и стадии заболевания. В программу лечения эритремии обычно входят следующие мероприятия:

1. Кровопускание. Этот метод помогает снизить уровень красных кровяных клеток до 4,5-5,0 х 10^12/л и гемоглобина до 150 г/л. Для достижения этих значений каждые 1-2 дня забирают по 500 мл крови, пока показатели не нормализуются. В некоторых случаях гематологи могут заменить кровопускание на эритроцитоферез, при котором с помощью центрифугирования или сепарирования отделяются красные клетки крови, а плазма возвращается пациенту.

2. Цитостатическая терапия (миелосан, имифос, гидроксимочевина, гидроксикарбамид).

3. Антиагреганты (аспирин, дипиридамол) требуют осторожности в использовании. Например, ацетилсалициловая кислота может усугубить геморрагический синдром и спровоцировать внутренние кровотечения у пациентов с язвой желудка или двенадцатиперстной кишки.

4. Интерферон-α2b эффективно применяется в сочетании с цитостатиками, увеличивая их терапевтический эффект.

План лечения эритремии разрабатывается врачом индивидуально для каждого пациента. Наша цель — кратко ознакомить читателя с препаратами, используемыми при лечении болезни Вакеза.

Питание, диета и…

В лечении полицитемии важную роль играют режим труда, отдых и питание. На начальной стадии заболевания, когда симптомы еще не выражены или проявляются слабо, пациенту назначается общий стол №15 с определенными рекомендациями. Не рекомендуется употреблять продукты, способствующие кроветворению, такие как печень. Следует пересмотреть рацион, отдавая предпочтение молочным и растительным продуктам.

На второй стадии болезни пациенту назначается стол №6, который соответствует диете при подагре. Эта диета ограничивает или полностью исключает мясные и рыбные блюда, бобовые и щавель. После выписки из стационара больной должен следовать рекомендациям врача и продолжать амбулаторное наблюдение или лечение.

Вопрос о возможности лечения народными средствами часто возникает при различных заболеваниях, и эритремия не является исключением. Однако течение болезни и продолжительность жизни пациента зависят от своевременного начала лечения. Целью является достижение длительной и стабильной ремиссии и оттягивание третьей стадии на максимально возможный срок.

Даже в период ремиссии пациент должен помнить, что болезнь может вернуться в любой момент. Поэтому обсуждать свою жизнь вне обострения следует с лечащим врачом, периодически сдавая анализы и проходя обследования.

Не стоит обобщать лечение народными средствами для заболеваний крови. Хотя существует множество рецептов для повышения уровня гемоглобина или разжижения крови, это не означает, что они подходят для лечения полицитемии. Для этой болезни пока не найдены эффективные лекарственные травы. Болезнь Вакеза требует тонкого подхода, и для управления функцией костного мозга и влияния на систему кроветворения необходимы объективные данные, которые может оценить только квалифицированный врач.

В заключение, стоит отметить, что относительная эритремия не должна путаться с истинной. Относительный эритроцитоз может возникнуть на фоне различных соматических заболеваний и исчезнуть при их лечении. Кроме того, эритроцитоз как симптом может наблюдаться при длительной рвоте, поносе, ожогах и гипергидрозе. В таких случаях эритроцитоз является временным явлением, связанным с обезвоживанием организма, когда уменьшается количество циркулирующей плазмы, состоящей на 90% из воды.

Видео: полицитемия в программе “Жить здорово!”

Вопрос-ответ

Полицитемия это простыми словами?

Полицитемия — это хроническое заболевание, при котором увеличивается содержание эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. Также при такой патологии у 70 % пациентов изменяется количество тромбоцитов и лейкоцитов в большую сторону. Истинная полицитемия — редкое заболевание.

Каковы причины болезни Вакеза?

Причины заболевания. Истинная полицитемия (Polycythemia vera) — это болезнь костного мозга, при которой аномально увеличивается количество форменных элементов крови: эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. У заболевания онкологическая природа, оно возникает из-за генной мутации, причина которой неизвестна.

Можно ли вылечить полицитемия?

Лечение. Истинная полицитемия — это хроническое заболевание, которое не поддается полному излечению. При планировании лечения оценивают вызванные болезнью симптомы, а также риск тромбоза или кровотечений.

Сколько живут при полицитемии?

Исходом болезни может быть развитие миелофиброза и цирроза печени, а с прогрессирующей анемией гипопластического типа — трансформация болезни в хронический миелоидный лейкоз. Длительность жизни с болезнью более 10 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Полицитемия может развиваться незаметно, поэтому важно регулярно проверять уровень гемоглобина и количество эритроцитов в крови, особенно если у вас есть предрасположенность к заболеваниям крови.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на симптомы. Если вы заметили такие проявления, как головные боли, покраснение кожи, зуд или повышенное кровяное давление, не откладывайте визит к врачу. Эти симптомы могут указывать на развитие полицитемии.

СОВЕТ №3

Следите за образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь снизить риск развития полицитемии и улучшить общее состояние здоровья.

СОВЕТ №4

Обсуждайте лечение с врачом. Если у вас уже диагностирована полицитемия, важно регулярно консультироваться с врачом о возможных методах лечения и контролировать состояние здоровья, чтобы избежать осложнений.