Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.
Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.
Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения. Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии. При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.
В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.
Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.
Причины появления синдрома
Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству. Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза. Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:
- Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
- Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
- Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.
Виды псевдогипопаратиреоза
Болезнь Олбрайта принято подразделять на 2 типа, согласно с показаниями уровня кальция в составе крови.
Оба варианта заболевания по собственной симптоматике повторяют идиопатический вид гипопаратиреоза, при этом они взаимосвязаны – одна форма заболевания может перейти в другую.
В случае 1 типа псевдогипопаратиреоза показатели кальция в составе крови заметно снижаются, а при 2 таких изменений нет.
Иногда из-за такой разницы между типами болезни Олбрайта, 2 вариант называют псевдопсевдогипопаратиреозом. Реакция тканей на паратгоромон отсутствует.
Для справки!
У близких родственников могут наблюдаться разные типы болезни Олбрайта.
Основные симптомы генетического недуга
Клинические проявления болезни включают в себя:
- Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
- Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
- Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
- Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
- Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
- Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.
К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.
Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз. Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.
Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.
Симптоматика
Проявляющиеся признаки полностью обусловлены клеточным расположением мутировавшего гена. У некоторых пациентов диагноз подтверждается в раннем детстве, поскольку присутствуют явные аномалии в развитии костей и отмечается повышенная работа эндокринных желез (так, менструация может начаться в грудничковом возрасте – спорадические меноррагии). У других больных симптомы проявляются позже. Основные патологические признаки сопровождаются общим отставанием в развитии человека – интеллектуальном и физическом.
Болезнь Олбрайта характеризуется тремя главными признаками, при наличии двух из трех уже можно ставить этот диагноз:
- Преждевременное половое созревание. Симптом может проявляться в полной или неполной степени. Например, менструации начинаются очень рано, они обильны, болезненны, но при неполной форме симптома их может и не быть вовсе. В младенческом периоде появляются вторичные половые признаки, такие, как набухание и развитие молочных желез, часто появляются кисты на яичниках. У мальчиков же растут волосы на лобке и член.
- Фиброзная остеодисплазия. Рост скелета, его зрелость, окостенение значительно опережают стандартные показатели развития. Нарушение костной ткани ведет к искривлению костей, их деформации, характерна асимметричность. Самые частые признаки – хромота, искривление позвоночника. Рост замедляется, что заметно уже в детском возрасте, потом низкорослость начинает сопровождать еще и лишний вес. У многих больных происходит неравномерный рост черепа, возникает внешнее уродство, пучеглазие. В возрасте полового созревания изменения костей замедляются, количество переломов уменьшается.
- Изменения кожных покровов. Это проявляется в гиперпигментации. Кожный покров на туловище покрыт большими желто-коричневыми пятнами с неровными краями. Участки пигментации могут располагаться на пораженной стороне в области поясницы, на бедре, верхней части спины, ягодицах, груди. У ребенка светло-коричневые пятна появляются, как правило, сразу после рождения.
Проведение диагностики
Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины. При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген. Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.
Прогноз
Если необходимая терапия начата вовремя, то прогноз для жизни благоприятный, и в целом связан со степенью выраженности синдрома Олбрайта. Многое зависит от частоты и силы приступов судорог – если их удается вовремя купировать, то трудоспособность сохраняется, пусть и частичная. Исключена работа, связанная со значительным негативным воздействием на нервную систему и опорно-двигательный аппарат, не рекомендуется так же работать у каких-либо механизмов и на транспорте.
https://youtu.be/cGZ8UrVwCmg
Методы лечения
Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники. Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.
Использование медикаментов
Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:
- Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
- Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
- Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.
Хирургическое вмешательство
К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей. Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием. Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.
Народные способы
Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.
- Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
- Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.
Нарушения, связанные с кожей
На коже с рождения или вскоре после него появляются пятна цвета «кофе с молоком». Они чаще всего возникают на крестце, туловище, конечностях, ягодицах, задней поверхности шеи, лбу, на волосистой части головы, затылке. Все они также являются признаком того, что у ребенка синдром Олбрайта. Фото этих пятен можно увидеть ниже.
Хотя при таком заболевании, как нейрофиброматоз, тоже есть пятна цвета «кофе с молоком». Однако для синдрома Олбрайта характерны более крупные пятна с неправильными очертаниями, их меньше по количеству. Они имеют диаметр от 1 до нескольких сантиметров, коричневый оттенок. Цвет у всех одинаковый, они овальные по своей форме, для них характерна гладкая поверхность. При гистологических исследованиях чаще всего выявляется, что эпидермис не изменен по своей структуре, но количество меланина в кератиноцитах немного увеличено.
Единичные пятна подобного типа могут встречаться и у вполне здоровых людей. Если они не беспокоят и не растут, то в лечении нет необходимости. Если же наблюдается интенсивный рост, имеются пятна неправильной формы, то рекомендуется исследовать их гистологически. А затем удалить хирургическим способом.
Профилактика и прогноз
Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.
Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.
Функции щитовидной железы
50 процентов людей, имеющих синдром Олбрайта, страдают нарушениями функции щитовидной железы. Это так называемый зоб, узелки и кисты. Возможны в редких случаях тонкие структурные изменения. У этих пациентов уровень вырабатываемого гипофизом тиреотропного гормона низкий, а вот уровни гормонов щитовидной железы имеют нормальные показатели или немного повышены. Проводится лечение, с помощью которого уменьшается синтез гормонов щитовидной железы. Оно показано в тех случаях, когда уровень выделяемых гормонов достаточно высок.
Диагностирование
При условии врожденности данной патологии, диагностика болезни Олбрайта происходит еще в малом возрасте, чаще в дошкольный и ранний школьный период.
Своевременное выявление любой группы признаков позволяет скорректировать изменения и снизить их воздействие на пациента.
В процессе диагностики патологического нарушения, применяются такие аппаратно-инструментальные и лабораторные исследования:
- Рентген, как высокорезультативное средство определения измененности костных структур.
- Анализ крови на концентрации кальция, фосфора и паратгормона в составе.
- Анализ мочи по вопросу выведения избытков фосфора и кальция из организма.
- Пробы для определения степени восприимчивости организма к паратгормону.
В некоторых случаях специалисты могут дополнительно назначать исследования уровня оксипропина.